十年求医路漫漫，五元“神药”显奇效——罕见病患者在焦作市人民医院重获新生

在焦作市人民医院门诊五楼的

神经内科诊室里

出院后来复诊的李先生（化名）

稳步走来

脸上洋溢着久违的笑容

......

就在一个月前，李先生还因四肢无力、行走困难而倍感绝望。谁曾想到治愈他十年顽疾的“特效药”，竟是一种每瓶仅售5元的核黄素（维生素B2）。在这背后是一场跨越十年的艰难求医，也是一次精准医学为罕见病患者创造的奇迹。

十年前，35岁的李先生在一次长时间的体力劳动后，开始出现四肢无力，最开始只是间断性的肢体无力，症状呈反复发作，时轻时重，逐渐使他丧失了体力劳动能力。近两年李先生的病情进一步加重，伴恶心、纳差、体重亦明显下降，步行数十米急需停下来休息一下，严重影响正常行走和日常生活。他辗转省内多家医院，进行了包括CT、磁共振、肌电图以及各类血液化验检查，花费不少，病因却始终未能明确。十年来反复的病情、模糊的诊断，让他对自己的身体逐渐失去信心。

肌肉病理活检术

一个月前，李先生慕名来到焦作市人民医院神经内科二区，为他接诊的崔文豪医生在详细询问病史并查体后，敏锐地意识到这可能是一种罕见的代谢性肌肉病。为进一步明确诊断，建议李先生进行骨骼肌病理活检，就是通过对肌肉冰冻切片进行各种酶组织化学染色，观察肌纤维内糖原、脂质、线粒体的分布情况，这对各种原因引起肌无力的患者，尤其是代谢性肌病患者，是明确诊断的“金标准”。

三天后李先生的肌肉病理活检结果出来了，油红“O”染色发现李先生肌纤维内存在大量的脂肪滴沉积，最终，李先生被确诊为一种罕见的脂质代谢异常性疾病——脂质沉积性肌病。

李先生经历了漫长而曲折的诊断过程，治疗却显得意外的“简单”。主管医生为他开具了核黄素（维生素B2）口服治疗。一周后李先生的肢体无力症状就有了好转，身体状况也明显恢复；一个月后李先生肌力完全恢复正常，他的脸上重新露出了久违的笑容，对生活也重新燃起了新的希望。

神经内科主任吕海东表示，脂质沉积性肌病是由于患者体内的乙酰基辅酶A脱氢酶缺陷，导致肌细胞内脂质代谢障碍，脂肪滴在肌细胞中异常堆积，从而引起患者肌纤维损伤和肌无力。其临床症状与多发性肌炎、重症肌无力等肌肉病很相似，常规的临床检查很难明确诊断。因此，在临床上这类病人常常被误诊和漏诊。对于罕见病的诊治，关键在于我们临床医生要对这类疾病有足够的认识，这样才能在临床上早发现早诊断，使患者早期获得精准有效的治疗。

肌肉病理活检往往是诊断这类疾病最重要的方法，焦作市人民医院早在三十年前就在省内最先成立了神经病理实验室，开展神经和肌肉的病理活检工作，在河南省率先报道了线粒体脑肌病、脂质沉积性肌病、杆状体肌病、糖原累积病、包涵体肌炎等神经系统疑难罕见病，多次在中华医学会全国神经病学年会上进行学术交流。本例患者的成功诊治，充分彰显了焦作市人民医院在疑难罕见病领域的专业实力、精准诊断技术和多团队协作能力。今后我院将持续致力于神经系统疑难罕见病的诊治，让更多的患者走出迷雾，重获健康的曙光。